- Une nouvelle entreprise de recherche pourrait conduire à un remède contre les maladies cardiaques génétiques.
- L’équipe mondiale d’experts réunis pour ce projet espère que la thérapie génique sera prête à commencer les essais cliniques dans les cinq prochaines années.
- La nouvelle thérapie génique pourrait permettre de guérir une foule d’autres maladies génétiques.
Le premier remède au monde contre les maladies cardiaques génétiques semble être à portée de main.
Une équipe mondiale d’experts du Royaume-Uni, des États-Unis et de Singapour s’associe au projet CureHeart pour développer des thérapies géniques efficaces pour les cardiomyopathies ou les maladies du muscle cardiaque qui empêchent le cœur de pomper le sang vers le reste du corps. . Cette société devrait guérir d’innombrables personnes touchées après que l’équipe a récemment reçu une subvention d’environ 37 millions de dollars de la British Heart Foundation pour poursuivre des recherches vitales.
Les chercheurs utiliseront pour la première fois des techniques génétiques de précision, appelées édition de base et prime, sur le cœur pour concevoir et tester le premier remède contre les maladies héréditaires du muscle cardiaque, dans le but de désactiver les gènes défectueux (afin qu’ils n’expriment plus le mutations nocives). Bien que les chercheurs n’aient pas encore réalisé d’essais sur l’homme, le traitement est prometteur, ayant été couronné de succès lors d’essais sur des animaux.
« Pendant des décennies, nous avons espéré pouvoir guérir les maladies cardiaques. La plupart des maladies cardiaques ne sont pas curables à ce stade, juste gérables », explique Richard Wright, MD, cardiologue au Providence Saint John’s Health Center à Santa Monica, en Californie. La prévention. “Au moins pour cette variété inhabituelle d’états pathologiques où un gène spécifique est anormal et que nous avons pu l’identifier, il y a une chance, en théorie, que nous puissions aller directement dans la cellule et résoudre le problème fondamental chez ces personnes. et guéris-les.
Toutes les personnes atteintes de maladies héréditaires du muscle cardiaque, également connues sous le nom de cardiomyopathies génétiques, ont un risque 50/50 de transmettre des gènes défectueux à chacun de leurs enfants. Et souvent, plusieurs membres d’une même famille développent une insuffisance cardiaque, ont besoin d’une transplantation cardiaque ou meurent à un jeune âge. Le professeur Hugh Watkins, de l’Université d’Oxford et chercheur principal du projet CureHeart, a déclaré Le gardien que les cardiomyopathies étaient “très courantes” et affectaient une personne sur 250 dans le monde.
“C’est notre opportunité unique de soulager les familles de l’inquiétude constante de la mort subite, de l’insuffisance cardiaque et de la nécessité éventuelle d’une transplantation cardiaque”, a déclaré Watkins. Le gardien. « Après 30 ans de recherche, nous avons découvert de nombreux gènes et défauts génétiques spécifiques responsables de différentes cardiomyopathies et de leur fonctionnement. Nous pensons que nous aurons une thérapie génique prête à être testée dans des essais cliniques dans les cinq prochaines années.”
Environ la moitié des gènes que nous avons sont activés pour fabriquer des protéines dans le cœur, et il existe des milliers d’erreurs dans le code génétique qui rendent le cœur trop faible ou le muscle cardiaque trop épais, ce qui peut entraîner une myriade de problèmes de santé. Ces mutations sont l’une des causes les plus fréquentes d’insuffisance cardiaque, explique le Dr Wright. “Si ce traitement réussissait, il pourrait rapidement reprogrammer des gènes pour fabriquer des protéines normales, plutôt qu’anormales, dans le cœur, amenant le cœur à inverser son dysfonctionnement et à revenir à la normale.”
Si vous héritez d’un “mauvais” gène, cela ne signifie pas nécessairement que vous finirez par avoir la maladie. Certaines personnes portent ces mutations, ou « mauvais gènes », toute leur vie et ne développent jamais de maladie. Cependant, dans certains cas spécifiques, nous savons pertinemment qu’une maladie finira par se manifester plus tard dans la vie, auquel cas nous voudrons peut-être l’empêcher de se produire. Il est possible que ce remède puisse être distribué aux personnes atteintes de cardiomyopathies à tout moment de leur vie, avant ou après l’apparition de la maladie.
La ligne du bas
Cette recherche pionnière pourrait signifier un remède non seulement pour les maladies cardiaques, mais aussi pour de nombreuses autres maladies génétiques. “Les troubles sanguins génétiques, comme la drépanocytose, ou les troubles cérébraux, comme la maladie de Huntington ou la chorée, sont des maladies où nous savions quel était le problème, mais nous n’avions pas les outils pour le corriger”, explique le Dr Wright.
Alors, comment entrer dans une cellule et corriger le code génétique sans potentiellement causer plus de dégâts ? Les scientifiques utilisaient des virus pour transporter des informations dans la cellule, ce qui a évidemment des effets secondaires potentiels, mais maintenant ils ont la capacité de le faire directement et d’éliminer complètement le porteur, ce qui peut être beaucoup plus sûr, selon le Dr Wright. .
Mais, il y a encore de nombreux aspects de ce traitement à considérer, tant qu’un remède est disponible. Bien que l’équipe de recherche soit composée de certains des meilleurs scientifiques du monde, il reste encore beaucoup à faire. Le Dr Wright dit que maintenant, “ils ont enfin des flèches dans leur carquois qu’ils peuvent utiliser pour s’attaquer à ce problème”.
petit gâteau, La préventionest rédactrice adjointe à , a une histoire avec l’écriture sur la santé de son expérience en tant qu’assistante éditoriale chez WebMD et ses recherches personnelles à l’université. Il est diplômé de l’Université du Michigan avec des diplômes en biopsychologie, cognition et neurosciences, et aide à élaborer des stratégies pour réussir dans le monde entier. La préventionLes plateformes de médias sociaux de.